常染色体显性遗传肾小管间质性肾病1 例并文献复习

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2025.01.010

中华肾病研究电子杂志 ›› 2025, Vol. 14 ›› Issue (01) : 57 -59. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2025.01.010

病例报告

常染色体显性遗传肾小管间质性肾病1 例并文献复习

包开花¹^,², 王小龙¹, 吴杰¹^,^†(

), 陈仆¹, 谢院生¹, 蔡广研¹

^1. 100853 北京，中国人民解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部、肾脏疾病全国重点实验室、国家慢性肾病临床医学研究中心、肾脏疾病研究北京市重点实验室
^2. 46003021-9 内蒙古民族大学附属医院

收稿日期:2023-12-01 出版日期:2025-02-28
通信作者: 吴杰

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease：a case report with literature review

Kaihua Bao, Xiaolong Wang, Jie Wu^†(), Pu Chen, Yuansheng Xie, Guangyan Cai

Received:2023-12-01 Published:2025-02-28
Corresponding author: Jie Wu

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图1 患者家系图

图2 患者及家庭成员基因检测结果注：A：先证者UMOD 基因外显子3 的杂合突变（c.586A＞C）；B：长子UMOD 基因外显子3 的杂合突变（c.586A＞C）；C：大侄女UMOD 基因外显子3 的杂合突变（c.586A＞C）；D：弟弟UMOD 基因外显子3 的杂合突变（c.586A＞C）；E：小侄女UMOD 基因外显子3 的杂合突变（c.586A＞C）；F：次子UMOD 基因外显子3 的杂合突变（c.586A＞C）

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