近二十年来，随着基因检测技术的广泛应用，尤其是下一代测序技术的临床落地，儿童遗传性肾脏病的认知体系发生了深刻变革。该技术显著提高了成人及儿童遗传性肾脏病的诊断阳性率，加速了致病基因的发现与鉴定进程，同时不断拓展和丰富了经典肾脏病的基因型-表型关联谱。该技术进步推动了遗传性肾脏病分类体系的更新与重构，促使临床诊疗模式由传统的表型导向逐步转向以基因变异、病理生理机制及分子病因为核心的精准医学模式。本文基于对遗传性肾脏病发病机制及临床异质性的新认识，系统梳理并分析几种典型儿童遗传性肾脏病的基因型-表型谱演变特征，并结合现有证据提出基因检测在儿科肾脏病临床实践中的适用指征与建议，以期为遗传性肾脏病的精准诊治提供参考。
