Status and future of biological information resource library construction

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2012.01.005

Abstract

Xiao-min WANG, Lei ZHANG. Status and future of biological information resource library construction[J]. Chinese Journal of Kidney Disease Investigation(Electronic Edition), 2012, 01(01): 16-21.

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Figures/Tables 3

References 18

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2	中国医药生物技术协会生物样本库标准（试行） [J]. 中国医药生物技术, 2011, 6(1): 71-79.
3	Asslaber M, Zatloukal K. Biobanks: transnational, European and global networks [J]. Brief Funct Genomic Proteomic, 2007, 6(3):193-201.
4	Végvári A, Welinder C, Lindberg H, et al. Biobank resources for future patient care: developments, principles and concepts [J]. J Clin Bioinforma, 2011, 1(1): 24.
5	Zika E, Paci D, Schulte T. et al. Biobanks in Europe: prospects for harmonisation and networking [M]. Spain: Publications Office of the European Union, 2010.
6	于颖彦，刘炳亚，朱正纲. 肿瘤组织库建立的进展及意义[J].诊断学理论与实践, 2009, 8(1): 9-11.
7	英国生物库已收集50 万DNA 样本将于3 月开放[EB/OL].(2012-05-10)[2012-06-09]. http://www.biobank.org.cn/hangye1/270.jhtml.
8	日本政府将建立生物样本库分析50 万患者DNA[EB/OL].(2012-06-03) [2012-06-09]. http://discovery.163.com/12/0603/12/832U1DA9000125LI.html?from=index.
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10	临床肿瘤学院标本库[EB/OL]. (2010-11-21)[2012-06-09].http://www.bjcancer.org/_Dept/View.aspx?id=1756.
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13	中美合作3 年肿瘤组织库初具规模[J]. 医学研究杂志，2008(1)：111.
14	李锦洲，陈召起. 中-挪河南肿瘤组织标本库设立[EB/OL].(2007-03)[2012-06-09]. http://www.yywsb.com/old/deta.asp?id=2473.
15	刘逸敏，魏明月，杨远，等. 肝癌样本共享数据平台开发与利用[J]. 中国数字医学，2011，6(10)：62-66.
16	孟庆书. “北京重大疾病临床数据和样本资源库”项目建设在我校启动[N]. 首都医科大学校报，2009-05-24(1).
17	周思. 北京协和医院风湿免疫科牵头建成国际最大的系统性红斑狼疮网络数据库[J]. 协和医学杂志，2012，3(2)：199.
18	何晓. 业界专家谈科学构建生物样本资料库[J]. 中国医药科学，2011，1(24)：3.

类型	成员	内容与功能
专项生物信息资源库	单个研究人员或单个科室	专项研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物信息资源库
院级生物信息资源库	医院或研究机构内部人员	医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用
区域生物信息资源库	多个医院或研究机构联合体成员	联合体各单位搜集的生物样本集中保存和共享使用
国家综合性生物信息资源库	国家综合性生物信息资源库网络成员	第三方机构从全国范围内搜集大型的队列生物信息资源库，集中保存并在申请审批后向不同各研究人员提供生物样本

类型	成员	内容与功能
专项生物信息资源库	单个研究人员或单个科室	专项研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物信息资源库
院级生物信息资源库	医院或研究机构内部人员	医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用
区域生物信息资源库	多个医院或研究机构联合体成员	联合体各单位搜集的生物样本集中保存和共享使用
国家综合性生物信息资源库	国家综合性生物信息资源库网络成员	第三方机构从全国范围内搜集大型的队列生物信息资源库，集中保存并在申请审批后向不同各研究人员提供生物样本

名称	类型	启动时间	内容与规模	目标
M.D.Anderson Cancer Center美国^[6]	疾病生物信息资源库	1993年	1993年至2008年10月启动建立了头颈部肿瘤组织库，已累计收集肿瘤样本超过2.5万例；2000年起，建立了胰腺癌组织库，设25个卫星组织库作为区域共享资源，并形成了完备的生物信息网络	建立卫星组织库作为区域共享资源，并形成了完备的生物信息网络
Icelandic Biobank冰岛	人口生物信息资源库	1996年	收集超过14万志愿者的生物样本、遗传数据和医疗数据	在世界范围内，引导常见疾病遗传风险因素的研究，并将研究发现转化为临床诊断手段，用于评价个体患病风险
caHUB美国	疾病生物信息资源库	2002年	2003年建成国家生物样本网络系统，开始生物样本相关研究、制定标准	加强研究基础，支持生物样本协作研究和基于循证的生物样本标准操作程序，实现生物信息资源库现代化。开放结果数据、分析、策略文件以及科学工具，促进生物信息资源库收集能够满足特定科学需求的生物样本
Estonian GeneBank爱沙尼亚	人口生物信息资源库	2002年	收集超过100万人的生物样本和健康信息（健康数据、家系数据、生活方式、环境因素、药物反应等）	建立爱沙尼亚国家生物信息资源库，用于开展科学研究、遗传与健康研究，探索发现常见疾病的致病基因
UK biobank英国^[7]	人口生物信息资源库	2003年	收集50万志愿者（40～69岁的健康人群）的生物样本以及相关医疗信息	研究生活方式、环境因素以及遗传因素对研究对象健康的影响，提高针对很多常见疾病的预防、诊断和治疗能力，促进社会整体健康水平
Biobank Japan日本^[8]	疾病生物信息资源库	2003年	癌症、心血管病、精神和神经医疗、国际医疗、发育医疗和长寿医疗共计6家研究中心参与生物信息资源库建设。生物信息资源库将统一管理血样及血样分析结果、细胞组织和匿名病历卡并用于DNA分析。收集对象为在各研究机构的附属医院接受新疗法治疗的患者，将在征得患者同意的前提下匿名进行收集	计划每年采集5万份，在10年内采集并分析50万人份的血样和DNA，对患者DNA结构进行分析，用以促进新药和新医疗方法的开发。为研究个体基因差异，发展个性化医疗提供基础资源
Hunt Biobank挪威	人口生物信息资源库	2007年	20万人的全血和DNA样本；超过10万人的血清、血浆以及尿、RNA、细胞、血块黄层等样本；5万人的肝素钠管样本关联数据包括：人口统计学、环境暴露、生活方式、健康体检、实验室检验、医疗数据（总计3000个变量，其中包含800个暴露变量）	与国内以及国际的研究组织合作，应对世界当前面临的重要疾病挑战，如糖尿病、肿瘤、骨骼疾病、精神疾病、偏头痛、前列腺问题、尿失禁、生殖、心血管病等。为生物标记验证、特定疾病的队列研究以及与卫生经济安全相关的市场后研究等提供数据支持
Lifegene瑞典	人口生物信息资源库	2009年	拟招募50万志愿者，收集血液和尿液样本以及志愿者的调查和健康检查数据	深入理解基因、环境以及生活方式对健康的影响
BBMRI欧洲	疾病生物信息资源库	2009年	来自欧洲24个国家超过200个机构加入了这一平台，有超过1000万例样本的资源。其中有30个科学合作伙伴，24家资助机构(部委，研究理事会)，150个以上的协作伙伴	建立一个欧洲乃至世界范围的生物医学和生物学研究平台，这个平台是基于现有的设施、资源和技术，并结合欧洲的伦理、法律和社会框架；使欧洲的医疗保健和医学研究受益，最终使欧盟公民的健康受益；为欧洲的生物信息资源库设施提供一个可持续发展的法律和金融的概念框架；提升欧洲生命科学研究的有效性和科学性；扩大和确保在全球范围内欧洲的研究和行业的竞争力，特别是在生物和医学领域
DEN biobank丹麦	人口生物信息资源库	2001年以后	现已收集了600万份样本，包括丹麦国家血清研究院已收集和储存的一个多世纪以来丹麦人的生物样本，并且每天新增约1000份来自丹麦各地其他生物资料库的病理样本。样本在-20～-196℃储存，并通过自动控制系统实现样本的归档和检索。预计未来数年样本将增至1500万份。主要优势在于健全的人口登记制度、完备的医疗体制和全国联网的医疗系统	医疗信息和人们之间的社会关系图谱汇集到一起，经过分析整理，进行跟踪、预防及治疗疾病。科学家可以利用相关数据库对其进行对症治疗，在获得病理样本的同时，还可能获得患者未染病时的生物样本，通过对比，就有可能发现疾病的标记，即可“在群体和人口学的背景下研究疾病的起源和治疗”

名称	类型	启动时间	内容与规模	目标
M.D.Anderson Cancer Center美国^[6]	疾病生物信息资源库	1993年	1993年至2008年10月启动建立了头颈部肿瘤组织库，已累计收集肿瘤样本超过2.5万例；2000年起，建立了胰腺癌组织库，设25个卫星组织库作为区域共享资源，并形成了完备的生物信息网络	建立卫星组织库作为区域共享资源，并形成了完备的生物信息网络
Icelandic Biobank冰岛	人口生物信息资源库	1996年	收集超过14万志愿者的生物样本、遗传数据和医疗数据	在世界范围内，引导常见疾病遗传风险因素的研究，并将研究发现转化为临床诊断手段，用于评价个体患病风险
caHUB美国	疾病生物信息资源库	2002年	2003年建成国家生物样本网络系统，开始生物样本相关研究、制定标准	加强研究基础，支持生物样本协作研究和基于循证的生物样本标准操作程序，实现生物信息资源库现代化。开放结果数据、分析、策略文件以及科学工具，促进生物信息资源库收集能够满足特定科学需求的生物样本
Estonian GeneBank爱沙尼亚	人口生物信息资源库	2002年	收集超过100万人的生物样本和健康信息（健康数据、家系数据、生活方式、环境因素、药物反应等）	建立爱沙尼亚国家生物信息资源库，用于开展科学研究、遗传与健康研究，探索发现常见疾病的致病基因
UK biobank英国^[7]	人口生物信息资源库	2003年	收集50万志愿者（40～69岁的健康人群）的生物样本以及相关医疗信息	研究生活方式、环境因素以及遗传因素对研究对象健康的影响，提高针对很多常见疾病的预防、诊断和治疗能力，促进社会整体健康水平
Biobank Japan日本^[8]	疾病生物信息资源库	2003年	癌症、心血管病、精神和神经医疗、国际医疗、发育医疗和长寿医疗共计6家研究中心参与生物信息资源库建设。生物信息资源库将统一管理血样及血样分析结果、细胞组织和匿名病历卡并用于DNA分析。收集对象为在各研究机构的附属医院接受新疗法治疗的患者，将在征得患者同意的前提下匿名进行收集	计划每年采集5万份，在10年内采集并分析50万人份的血样和DNA，对患者DNA结构进行分析，用以促进新药和新医疗方法的开发。为研究个体基因差异，发展个性化医疗提供基础资源
Hunt Biobank挪威	人口生物信息资源库	2007年	20万人的全血和DNA样本；超过10万人的血清、血浆以及尿、RNA、细胞、血块黄层等样本；5万人的肝素钠管样本关联数据包括：人口统计学、环境暴露、生活方式、健康体检、实验室检验、医疗数据（总计3000个变量，其中包含800个暴露变量）	与国内以及国际的研究组织合作，应对世界当前面临的重要疾病挑战，如糖尿病、肿瘤、骨骼疾病、精神疾病、偏头痛、前列腺问题、尿失禁、生殖、心血管病等。为生物标记验证、特定疾病的队列研究以及与卫生经济安全相关的市场后研究等提供数据支持
Lifegene瑞典	人口生物信息资源库	2009年	拟招募50万志愿者，收集血液和尿液样本以及志愿者的调查和健康检查数据	深入理解基因、环境以及生活方式对健康的影响
BBMRI欧洲	疾病生物信息资源库	2009年	来自欧洲24个国家超过200个机构加入了这一平台，有超过1000万例样本的资源。其中有30个科学合作伙伴，24家资助机构(部委，研究理事会)，150个以上的协作伙伴	建立一个欧洲乃至世界范围的生物医学和生物学研究平台，这个平台是基于现有的设施、资源和技术，并结合欧洲的伦理、法律和社会框架；使欧洲的医疗保健和医学研究受益，最终使欧盟公民的健康受益；为欧洲的生物信息资源库设施提供一个可持续发展的法律和金融的概念框架；提升欧洲生命科学研究的有效性和科学性；扩大和确保在全球范围内欧洲的研究和行业的竞争力，特别是在生物和医学领域
DEN biobank丹麦	人口生物信息资源库	2001年以后	现已收集了600万份样本，包括丹麦国家血清研究院已收集和储存的一个多世纪以来丹麦人的生物样本，并且每天新增约1000份来自丹麦各地其他生物资料库的病理样本。样本在-20～-196℃储存，并通过自动控制系统实现样本的归档和检索。预计未来数年样本将增至1500万份。主要优势在于健全的人口登记制度、完备的医疗体制和全国联网的医疗系统	医疗信息和人们之间的社会关系图谱汇集到一起，经过分析整理，进行跟踪、预防及治疗疾病。科学家可以利用相关数据库对其进行对症治疗，在获得病理样本的同时，还可能获得患者未染病时的生物样本，通过对比，就有可能发现疾病的标记，即可“在群体和人口学的背景下研究疾病的起源和治疗”

名称	类型	启动时间	内容与规模	目标
北京大学临床肿瘤学院生物信息资源库	疾病生物信息资源库	1996年	收集人类常见肿瘤的样本，主要包括胃癌、食道癌、大肠癌、肝癌、胰腺癌、肺癌和乳腺癌等。组织样本为配对的癌与癌旁组织，多数病例同时采集配对的血液样本，血液样本为除去血细胞后的血清和血浆。至今已经收集了近5000份样本	充分利用肿瘤医院现有的肿瘤样本资源，采集、保存和利用人类常见肿瘤的组织和血液样本，并对其进行科学的管理和质量控制，形成标准化、规范化的样本采集、储存和管理体系，为人类疾病的基础和临床研究提供研究材料
中山大学肿瘤资源库	疾病生物信息资源库	2001年	依托于中山大学肿瘤医院和华南重点实验室，于2001年12月启动建设，参与了多项国家级重大攻关项目及国际合作项目，目前已经具备了相当的规模，成为国内重要的肿瘤资源平台之一	建立国际规范化、管理科学化的肿瘤遗传资源库，实现资源共享，促进广东省肿瘤遗传资源的收集保护和开发利用，加速了科学新技术向科研成果的转化
天津市肿瘤医院肿瘤组织生物信息资源库	疾病生物信息资源库	2004年	现有肿瘤组织样本近30000份，血液样本27000余份，初步建立起包括肿瘤组织样本数据库、血液样本数据库、临床信息数据库、随访资料数据库在内的肿瘤生物样本数据库系统	5年内建成拥有50000例样本的亚洲规模最大的肿瘤组织库
河南省肿瘤医院肿瘤组织生物信息资源库^[14]	疾病生物信息资源库	2007年	以研究食管癌等恶性肿瘤发病机制及与治疗相关研究的规范的肿瘤组织资料平台	搭建肿瘤防治工作技术信息平台，系统收集、存储手术切除的肿瘤组织和血液样品及有关病理类型、治疗效果等信息，为肿瘤病理临床和科研工作提供研究资源，深入开展肿瘤的基础研究等
国家肝肿瘤数据资源共享平台^[15]	疾病生物信息资源库	2008年	建立包括血样品、尿样和手术样本（含部分活检样本）在内的6000例完整临床生物信息资源库，10000份高危人群血样、尿液的高发现场生物信息资源库，150个双生子完整家系的流行病学调查及采样任务，30个家庭完整肝癌（肝炎）家系调查	以肝肿瘤组织生物信息资源库、肿瘤样本临床数据、基因病毒科研数据为主题数据库，对肝肿瘤医学研究数据进行收集、组织、分析与展示，建立一个基于互联网的多中心肝肿瘤数据共享与协同工作平台，为国家科技支撑计划的临床研究和临床教学、肝癌生物信息资源库重大专项、肝癌治疗基础研究提供基础数据支撑、集成数据分析和整合数据决策服务
北京重大疾病临床数据和样本资源库^[16]	疾病生物信息资源库	2009年	针对人类常见多发重大疾病：肝炎、艾滋病、恶性肿瘤（宫颈癌、乳腺癌）、慢性肾病、脑血管病、心血管病、精神疾病、结核、新发突发疾病、糖尿病十大类疾病建立临床数据库和生物信息资源库。2012年项目完成时，预计将搜集5万例数据信息、40万份样本资源，为促进市民健康、控制重大疾病以及推动医药产业发展提供大量、高质量的原始性创新资源	以北京丰富的临床病例资源为基础，搭建面向首都医疗卫生科技工作全局的支撑性科技条件平台，最终形成“一个平台、十个生物信息资源库”，即一个重大疾病防治研究“信息平台”，“十个重大疾病研究生物信息资源库”。北京资源库的建设将以“疾病为特点”与“国家人类遗传资源平台”互补
国家系统性红斑狼疮(SLE)网络数据库^[17]	疾病生物信息资源库	2010年	北京协和医院风湿免疫科以开展国家“十一五”科技支撑计划课题——《系统性红斑狼疮（SLE）的临床诊断、综合治疗的研究》为契机，牵头国内106家三级医院（覆盖全国除西藏以外所有省市自治区），组成中国系统性红斑狼疮研究协作组（Chinese SLE Treatmentand Research Group，CSTAR）。成功采集了全国2170例系统性红斑狼疮患者的临床数据和随访资料，建立了与临床数据资源相结合的生物信息资源库和中国系统性红斑狼疮信息系统（CSIS），首次报告了中国系统性红斑狼疮的患病特点及危险因素。截至2010年12月，转运至北京协和医院的患者DNA和血清样本已达1700例。预计将收集2万～5万例患者资料。数据库的信息范围也将从红斑狼疮疾病逐步扩展至类风湿等其他系统疾病	为系统性红斑狼疮的发病机制、分子分型等基础研究提供海量信息，使临床实践向基础研究转化成为可能；为系统性红斑狼疮的新药研制和临床试验提供了数据支持，实现基础开发向临床应用的转化
国家心血管生物信息资源库^[18]	疾病生物信息资源库	2010年	建立最大容量为800万份血液和组织样本的心血管生物信息资源库，建成后的生物信息资源库在具有实体生物信息资源库功能的同时，还将致力于制定系列技术标准规范及管理体系指南，并实现生物信息资源库的分层、有序共享	整合国家优势临床医学资源，构建符合国际标准、统一的重大疾病临床信息数据库和生物样本数据库，最终建设为我国重大疾病以及新药研发的大样本临床综合资源数据库，实现生物信息资源库的分层、有序共享

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